Ultimo aggiornamento 8 gennaio 2026
Essendo una realtà giovane, per la prima volta ci troviamo a decidere come investire le risorse che riceveremo tramite il 5×1000. Non è una decisione che prendiamo alla leggera: dietro ogni euro c’è la fiducia di chi ci sostiene, e il nostro impegno è trasformarla in progetti concreti per migliorare davvero la vita delle persone con osteolisi multicentrica carpo-tarsale (MCTO) e delle loro famiglie. Il progetto è ambizioso, ma ci dà molta energia e ci sprona ad andare avanti con determinazione.
Di cosa si tratta
Il progetto “Analisi della Diagnosi, Gestione Clinica e Partecipazione Sociale dei Bambini con MCTO” ha un obiettivo molto chiaro: raccogliere dati reali, concreti e globali su come questa patologia ultrarara viene diagnosticata, gestita dal punto di vista clinico e vissuta nella quotidianità, soprattutto in ambito scolastico e sociale. Poiché mancano linee guida condivise e reti di supporto dedicate, intendiamo partire dall’ascolto diretto delle persone che vivono la MCTO per individuare nuove opportunità di miglioramento e promuovere iniziative sempre più efficaci a livello globale.
Un progetto costruito insieme, con chi vive la malattia
Uno degli aspetti che più ci entusiasma è che, prima ancora di partire, abbiamo voluto progettare ogni passaggio coinvolgendo fin da subito le famiglie dei bambini con MCTO, insieme a medici specialisti, fisioterapisti, terapisti occupazionali e tutte le figure professionali che ruotano attorno a questi ragazzi.
La prima fase (partita a maggio 2025) prevede l’invio di un questionario preliminare, sviluppato con il contributo di questo gruppo eterogeneo, per raccogliere storie, bisogni specifici ed esperienze sul campo. Questi dati ci serviranno poi a definire, con un team internazionale di esperti, la survey finale da diffondere globalmente, con l’intento di individuare buone pratiche e soluzioni condivise.
Il progetto è seguito da Rachele Simeon, Terapista Occupazionale e Dottoranda in Neuroscienze presso l’Università degli Studi di Genova, la cui esperienza unisce il rigore della ricerca accademica alla passione per l’inclusione sociale.
Aggiornamento del progetto – 08 gennaio 2026
Il progetto è entrato in una fase operativa cruciale: tutte le attività preliminari sono state completate ed è ora avviata la fase di invio e raccolta dei dati. Rachele Simeon, Terapista Occupazionale, ha curato un approfondito lavoro di revisione e riorganizzazione delle domande della survey, basandosi sulle informazioni e sui bisogni emersi dal confronto diretto con le famiglie coinvolte. Parallelamente, è stato costruito un database internazionale composto da più di 100 contatti, comprendente pazienti conosciuti, medici che hanno pubblicato su MCTO e associazioni attive in diversi Paesi che potrebbero essere in contatto con persone con MCTO, individuate anche attraverso il portale Orphanet. Un risultato di particolare rilevanza per AIMCTO, associazione che opera nell’ambito di una malattia genetica ultra rara, raggiunto grazie a un lavoro esteso, mirato e complesso di mappatura e networking a livello globale. Le comunicazioni di invito alla partecipazione alla survey sono state inviate e la campagna di diffusione è ufficialmente avviata.
Ecco il link per partecipare alla Survey
https://redcap.gaslini.org/redcap/surveys/?s=H8CX7HNKT8XR4KHP
Aggiornamento sul progetto – 30 ottobre 2025
Negli ultimi mesi numerosissime persone — medici, familiari e pazienti con MCTO provenienti da tutto il mondo — hanno partecipato al nostro focus group online, durante il quale abbiamo condiviso la bozza preliminare della survey.
Grazie ai preziosi contributi ricevuti, abbiamo deciso di sviluppare un’unica survey dedicata ai familiari e ai pazienti con MCTO, pensata per esplorare tutti gli aspetti della vita quotidiana, del percorso diagnostico e della gestione clinica della malattia, inclusi i farmaci utilizzati, gli interventi chirurgici effettuati e molti altri elementi rilevanti.
Siamo inoltre felici di annunciare l’avvio di una collaborazione con l’Istituto Giannina Gaslini, che sta contribuendo alla revisione scientifica del questionario.
La pubblicazione ufficiale della survey è ormai prossima — rimanete aggiornati per partecipare e contribuire anche voi a questo importante passo avanti per la comunità MCTO!
Perché è importante sostenere questo progetto
Sostenere questo progetto significa:
- Far emergere bisogni e prassi ancora poco conosciuti, dando risalto alle esigenze delle famiglie e dei bambini con una condizione ultrarara.
- Promuovere una gestione clinica più mirata, grazie alla raccolta di indicazioni su cosa funziona meglio in termini di diagnosi, riabilitazione e ausili.
- Agevolare la partecipazione sociale e scolastica dei bambini, individuando strategie per garantire loro pari opportunità.
- Costruire una rete globale che metta in contatto famiglie, professionisti e associazioni, favorendo lo scambio di esperienze e il sostegno reciproco.
Cosa ci aspettiamo
Attraverso questo lavoro di raccolta e analisi, ci proponiamo di:
- Ottenere una comprensione più approfondita dei percorsi diagnostici e delle pratiche riabilitative adottate nel mondo.
- Identificare e documentare le migliori pratiche per l’utilizzo di ausili e ortesi.
- Definire raccomandazioni basate sui dati per ottimizzare trattamenti e servizi di supporto.
- Sviluppare risorse e programmi di formazione dedicati ai professionisti, grazie al contributo dell’Associazione Italiana MCTO.
- Creare strumenti informativi e campagne di sensibilizzazione per aumentare la consapevolezza internazionale sulla MCTO.
Conclusioni
Destinare il 5×1000 a questo progetto rappresenta per noi un investimento nel futuro di ogni bambino con MCTO e nella serenità delle loro famiglie. Grazie a un approccio partecipato fin dalla progettazione, al supporto di figure esperte come Rachele Simeon e a una collaborazione internazionale, ci aspettiamo di rendere più solide le basi per un’assistenza personalizzata, efficace e inclusiva.
Grazie di cuore a chi deciderà di sostenerci: insieme possiamo costruire una rete di supporto globale e aprire nuove strade per chi affronta la MCTO
