Un “oggi migliore possibile”: il ruolo della terapia occupazionale nelle malattie rare
Il 27 febbraio, in occasione della Giornata Nazionale delle Malattie Rare, abbiamo avuto l’opportunità di partecipare a un importante momento di confronto promosso dall’Associazione Italiana di Terapia Occupazionale. Durante il webinar, si è discusso del ruolo cruciale della terapia occupazionale nella presa in carico delle persone con malattie rare, affrontando il tema da diverse prospettive cliniche e riabilitative.
A rappresentare l’esperienza sul campo è stata Marina Usai, terapista occupazionale presso l’IRCCS Giannina Gaslini di Genova, che ha condiviso il percorso riabilitativo di Filippo, un bambino di 4 anni con diagnosi di MCTO. L’intervento si è concentrato su un principio cardine della terapia occupazionale: restituire significato e qualità alla vita quotidiana della persona, partendo dalle sue attività più importanti.
Quando la terapia occupazionale fa la differenza
Nel caso di Filippo, la riabilitazione non si è limitata a interventi generici, ma ha mirato al miglioramento della sua autonomia in attività specifiche scelte insieme a lui e alla sua famiglia: mangiare in autonomia, giocare a carte, infilare i calzini, lavarsi i denti. Atti apparentemente semplici, ma fondamentali per la sua indipendenza e partecipazione alla vita quotidiana.
Un ulteriore tassello di questo percorso è stato la valutazione e la prescrizione della sua prima carrozzina, un processo che ha coinvolto diversi professionisti per trovare una soluzione realmente su misura, capace di rispondere alle esigenze funzionali e relazionali di Filippo e del suo nucleo familiare.
Le strategie adottate hanno prodotto un miglioramento tangibile nella qualità della vita non solo di Filippo, ma anche della sua famiglia. Quando un bambino acquisisce maggiore autonomia, tutto il sistema intorno a lui – genitori, fratelli, educatori – ne trae beneficio: si riduce lo stress, aumentano le possibilità di condivisione, si aprono spazi di serenità e normalità nella quotidianità.
Grazie all’utilizzo di strumenti di valutazione come la Canadian Occupational Performance Measure (COPM), è stato possibile documentare in modo oggettivo questi cambiamenti. Non è stato solo Filippo a dirci che stava meglio, ma anche la sua famiglia, e i dati raccolti hanno confermato l’impatto positivo dell’intervento riabilitativo.
Malattie rare: una sfida globale
Le malattie rare, per definizione, colpiscono un numero limitato di persone, ma considerate nel loro insieme coinvolgono milioni di individui in tutto il mondo. In Europa, si definisce rara una malattia che interessa meno di una persona ogni 2.000. Globalmente, si stima che queste patologie interessino tra il 3,5% e il 5,9% della popolazione, con circa la metà dei pazienti rappresentata da bambini.
Ottenere una diagnosi può essere un percorso lungo e difficile: il 25% delle persone in Europa attende dai 5 ai 30 anni prima di ricevere una diagnosi corretta. In molti casi, il percorso è ostacolato da diagnosi errate e terapie inefficaci. Tutto questo ha un impatto enorme non solo sul paziente, ma anche sulla sua famiglia, che si ritrova spesso senza gli strumenti – clinici, sociali, economici – per affrontare la quotidianità.
Il contributo unico della terapia occupazionale
In questo scenario complesso, la terapia occupazionale rappresenta un’alleata preziosa. È una disciplina che mette al centro la persona e il suo contesto di vita, ponendosi l’obiettivo di migliorare la capacità di partecipare attivamente alle attività significative della quotidianità. Il terapista occupazionale valuta tre elementi in stretta interazione: la persona, l’attività e l’ambiente. L’efficacia dell’intervento dipende dalla capacità di connettere questi tre fattori, creando le condizioni per una performance occupazionale soddisfacente.
Il cuore dell’intervento non è solo la riabilitazione fisica, ma anche il potenziamento della partecipazione e dell’autonomia, valori fondamentali per la qualità di vita. Nelle malattie rare – dove spesso non esiste una cura risolutiva – la terapia occupazionale può offrire qualcosa di concreto e immediato: un oggi migliore possibile.
Non lasciare indietro nessuno
L’Agenda 2030 per lo Sviluppo Sostenibile delle Nazioni Unite richiama tutti – istituzioni, operatori sanitari, società civile – al principio del Leave No One Behind, ovvero non lasciare indietro nessuno. Questo principio diventa ancora più significativo quando parliamo di malattie rare, dove l’esclusione può avvenire a più livelli: sanitario, sociale, educativo.
Per questo, è fondamentale che le politiche sanitarie includano non solo la ricerca e la diagnosi, ma anche interventi che promuovano concretamente l’inclusione e la partecipazione. La terapia occupazionale è uno di questi strumenti: una professione capace di tradurre i bisogni in azioni, e le azioni in cambiamento.
