Il 20 febbraio 2026, in occasione delle iniziative dedicate alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare, AI.MCTO ha partecipato agli appuntamenti organizzati dall’IRCCS Istituto Giannina Gaslini di Genova, centro di riferimento nazionale e internazionale per la diagnosi e la cura delle patologie rare in età pediatrica.
Un momento di confronto, divulgazione e sensibilizzazione che ha messo al centro l’importanza della diagnosi precoce, della presa in carico multidisciplinare e della collaborazione tra ospedale, territorio e associazioni di pazienti. In questo contesto, AI.MCTO ha portato la voce delle famiglie che convivono con la Multicentric Carpotarsal Osteolysis (MCTO) e il valore del lavoro scientifico e progettuale che l’associazione sta costruendo.
A rappresentare AI.MCTO: famiglie e professionisti insieme
Sul palco hanno parlato per AI.MCTO:
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Fabio Comes, membro del direttivo dell’associazione e papà di Filippo, che ha raccontato cosa significa vivere ogni giorno con una malattia rarissima come l’MCTO. La sua testimonianza ha dato un volto concreto ai bisogni delle famiglie: la difficoltà di ottenere una diagnosi, la complessità del percorso clinico, ma anche la forza della rete che si crea quando genitori, medici e terapisti lavorano insieme.
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Marina Usai, terapista occupazionale, da cui è partito il grande lavoro di review degli articoli scientifici mondiali sull’MCTO. Marina ha dedicato la sua tesi di laurea proprio all’MCTO e al lavoro svolto con Filippo, avviando un’analisi sistematica della letteratura internazionale che oggi rappresenta una base fondamentale per comprendere meglio la malattia. Attualmente continua a collaborare con l’associazione e con Rachele su diversi progetti.
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Rachele Simeon, terapista occupazionale e referente del progetto Survey di AI.MCTO, che sta portando avanti un lavoro strutturato di raccolta dati direttamente da bambini e famiglie. Il progetto nasce con un obiettivo chiaro: dare voce a chi vive l’MCTO ogni giorno e trasformare quell’esperienza in dati utili alla comunità scientifica.
Un lavoro di review che apre nuove prospettive
Marina e Rachele hanno presentato i risultati di un lavoro enorme e rigoroso di revisione degli articoli scientifici pubblicati nel mondo sull’MCTO.
Attraverso un’analisi approfondita della letteratura internazionale, sono stati messi in luce dati che fino ad oggi non erano mai stati analizzati in modo sistematico né valutati in un’ottica comparativa. Questo lavoro rappresenta un primo passo concreto verso:
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una maggiore comprensione dell’evoluzione clinica dell’MCTO
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una più chiara mappatura delle manifestazioni articolari e sistemiche
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l’individuazione di elementi utili a orientare la presa in carico riabilitativa
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la costruzione di basi più solide per futuri studi multicentrici
Per una malattia ultra-rara come l’MCTO, dove i casi descritti in letteratura sono pochissimi e frammentati, raccogliere, ordinare e analizzare i dati esistenti è già un atto di ricerca fondamentale.
Il valore della collaborazione con il Gaslini
Durante l’evento siamo stati citati dalla Dott.ssa Francesca Faravelli, a testimonianza dell’importanza della collaborazione tra centro clinico e associazione pazienti.
L’IRCCS Istituto Giannina Gaslini, da sempre impegnato nella ricerca e nella presa in carico delle malattie rare, rappresenta un punto di riferimento per molte famiglie. Essere presenti in un contesto così autorevole ha significato per AI.MCTO non solo raccontare il proprio percorso, ma anche consolidare relazioni fondamentali per il futuro.
Le malattie rare, che nel mondo colpiscono circa 300 milioni di persone, richiedono competenze altamente specializzate, reti cliniche strutturate e un dialogo costante tra chi cura e chi vive la malattia. In questo scenario, le associazioni hanno un ruolo chiave: connettere, raccogliere dati, sostenere, orientare e promuovere ricerca.
Dare voce ai bambini con MCTO
Il cuore dell’intervento di AI.MCTO è stato proprio questo: trasformare l’esperienza quotidiana dei bambini con MCTO e delle loro famiglie in conoscenza condivisa.
Con il lavoro di review della letteratura scientifica e con il progetto Survey, AI.MCTO sta costruendo un ponte tra vissuto e ricerca. Perché senza dati non c’è consapevolezza, e senza consapevolezza non può esserci miglioramento dei percorsi di cura.
Partecipare alla Giornata delle Malattie Rare 2026 al Gaslini è stato per AI.MCTO un momento di grande emozione e responsabilità. Significa essere riconosciuti come interlocutori attivi, capaci di contribuire non solo con testimonianze, ma con contenuti scientifici, progetti concreti e visione.
Continueremo a lavorare perché ogni bambino con MCTO non sia solo un “caso raro”, ma una persona ascoltata, compresa e sostenuta da una rete sempre più forte.
