Vivere con l’MCTO
Un aiuto concreto
MCTO: diritti e informazioni utili
Questa pagina vuole essere uno strumento utile e in continuo aggiornamento per tutti quei genitori che sono alla ricerca di informazioni.
Se in famiglia è arrivata l’ipotesi o la diagnosi di MCTO, oppure sei arrivato a questo sito perché stavi cercando sui motori di ricerca i tratti distintivi della patologia (mani ulnarizzate, perdita progressiva di osso carparle o tarsale, osteolisi, tumefazione ossea etc), sei nella pagina giusta.
Partendo dall’esperienza di molte famiglie (ricorda, ogni caso è particolare e si manifesta in modo unico in ciascun paziente) condivideremo i primi step da affrontare, i diritti e alcune informazioni pratiche.
PRIMI STEP
Da dove iniziare?
Qui di seguito troverai una panoramica sui passi da intraprendere per arrivare alla diagnosi di MCTO e iniziare il trattamento.
1. Test genetico
Di fronte a un’ipotesi di MCTO il primissimo passo da intraprendere è rivolgersi a un medico genetista. Potrà così valutare la situazione ed eseguire il test genetico specifico che possa dare una diagnosi certa.
2. Controllo Nefrologico
Un altro passo fondamentale per arrivare alla diagnosi è fare un controllo nefrologico. Come avrai letto nella sezione “Sintomi” della pagina “Che cos’è l’MCTO”, spesso questa patologia è accompagnata da una glomerulonefrite cronica.
Riteniamo doveroso ribadire che ogni caso è a sé e presenta manifestazioni diverse, tuttavia proviamo a indicare i controlli più frequenti che un bimbo o una bimba affetto da osteolisi multicentrica carpo tarsale fanno:
· Controllo costante della pressione arteriosa;
· Controllo del livello di proteine nelle urine su singola minzione e sulle 24 H;
· Ecografia renale;
Tramite l’analisi di questi esami il nefrologo farà le opportune valutazioni e prenderà le conseguenti decisioni.
3. Struttura Ospedaliera Specializzata
Quando arriva la conferma della diagnosi è importante sapere che ci sono strutture ospedaliere che già conoscono la patologia, e potrai trovare personale esperto che saprà aiutarvi. Come l’Ospedale Pediatrico di Genova “Giannina Gaslini” che conosce tutti i casi diagnosticati in Italia.
Il suo Centro Malattie Rare organizza regolari follow-up in regime di DH in modo da monitorare la situazione delle articolazioni, della mineralizzazione ossea e dello stato generale dei reni.
4. Entra in contatto con AI.MCTO
L’ultimo step è entrare in contatto con noi. L’Associazione nasce proprio per questo: mettere a disposizione di tutta la rete la nostra esperienza e la nostra conoscenza in ambito MCTO.
Entra in contatto!
Entra in contatto con AI.MCTO e riceverai periodicamente aggiornamenti sulla patologia e le prossime iniziative locali e nazionali.
Riconoscimento
Conosci i tuoi diritti
Esistono dei diritti che spettano a ogni persona affetta da malattia rara. Conoscerli è fondamentale.
la materia è complessa e diversa da regione a regione. Un primo passo può essere quello di richiedere l’ invalidità, la c.d. L. 104. Questo porta ad agevolazioni fiscali, ad esenzione nel pagamento di determinate spese mediche, ad esenzione nell’acquisto di ausili come tutori e ad agevolazioni nel lavoro con permessi riconosciuti.
La MCTO non ha ancora un codice di esenzione per patologia specifico riconosciuto in tutta Italia, stiamo lavorando anche per ottenerlo così come stiamo lavorando per ottenere tutti i diritti che una famiglia con un caso di MCTO dovrebbe avere. Essendo una materia molto complessa e coordinata a livello regionale, sicuramente un primo passo potrebbe essere quello di richiedere l’invalidità della persona affetta (c.d. Legge 104/92). A seconda di come la commissione medica valuta il caso ci possono essere diverse agevolazioni, dall’assegno di accompagnamento mensile, all’esenzione del pagamento di alcune prestazione mediche, all’agevolazione/esenzione per l’acquisto di Ausili e tutori.
Un genitore può aver riconosciuti anche dei permessi lavorativi per poter seguire meglio il figlio e dedicargli il tempo necessario. Mettiti in contatto con noi e saremo disponibili a condividere tutte le informazioni in nostro possesso.
Come posso entrare in contatto con altre famiglie?
Uniti possiamo fare molto: scrivici e ti metteremo in contatto con altre famiglie che stanno vivendo la tua esperienza.
Dove posso trovare altri consigli e informazioni?
Visita la sezione “Blog” del nostro sito web, troverai articoli di medici, professionisti e famiglie che stanno affrontando la patologia.
